深度基因/整理
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导读
囊性纤维化(Cysticfibrosis,CF)是一种可明显缩短患者寿命的遗传性疾病。导致短寿的原因主要是因为该病患者体内的肺、小肠、胰腺导管、汗腺以及生殖腺上皮细胞的一种氯离子通道——囊性纤维化跨膜传导调节因子(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)异常所致。目前已发现的在CFTR合成及功能的各个环节起到干扰作用的致病性突变已超过种。最常见的临床表示包括胰腺功能障碍导致的营养吸收不良，以及因黏液潴留、感染、炎症的恶性循环导致的一系列肺部疾病---BMJBestpractice
文献信息
英文标题：ImpactofCFTRmodulationwithIvacaftoronGutMicrobiotaandIntestinalInflammation
中文标题：CFTR调节Ivacaftor对肠道微生物和肠道炎症的影响
