PGHS和相关自身炎症综合征的基因突变

介绍

坏疽性脓皮病(PG)、化脓性汗腺炎(HS)以及一系列相关自身炎症综合征,包括化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征、PSTPIP1相关骨髓相关蛋白血症炎症(PAMI)综合征、坏疽性脓皮病、痤疮和化脓性汗腺炎(PASH)综合征以及化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮和化脓性汗腺炎(PAPASH)综合征是以慢性炎症和组织损伤为特征的衰弱性皮肤病。这些疾病不仅具有中性粒细胞性质、慢性性、治疗挑战以及对患者生活质量的深远影响等共同特征,而且还表现出它们之间潜在的相互作用,揭示了部分共同的病理生理机制和疾病关联。

PG、HS及其相关自身炎症综合征的发病机制长期以来一直难以捉摸,阻碍了靶向治疗的发展。为了弥补这一知识差距,这篇综合综述旨在深入概述PG、HS和相关自身炎症综合征的已知机制。此外,它还试图研究潜在的重叠和共享途径,特别


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